Recién Nacido
Básico:
- Hematocrito
- Grupo sanguíneo
- Factor Rh
- TSH neonatal
- Fenilalanina en sangre
- Tripsina
- 17 OH-Progesterona
- Galactosemia
Ampliado
Además, en la actualidad se pueden determinar 19 enfermedades más con una sola gota de sangre a través de la metodología de espectrometría de masa en tandem (EMT). Estas enfermedades pueden dividirse en dos grupos:
- Enfermedades en las cuales el tratamiento precoz evita el deterioro y/o muerte del paciente:
Se listan las patologías y su frecuencia. Fenilcetonuria (1/10000) Hiperornitinemia
Leucinosis (1/175000) Tirosinosis (1/100000) Citrulinemia (1/ 100000) Acidemia argininosuccínica
Hipermetioninemias, como la homocistinuria, etc. (1 / 150000) Acidemia propiónica (1/50000)
Acidemia isovalérica (1/50000) Acidemias metilmalónicas (1 / 50000)
Acidemia glutárica tipo I, forma secretora (1/ 30000) Déf. De metil-crotonil-CoAcarboxilasa
Déf. De acilCoA dehidrogenasa de cadena media (1/7500) Déf. De acil CoA dehidrogenasa de cadena larga *
