Básico:

• Proteinograma electroforético
• Bilirrubinemia total, directa e indirecta
• TGP
• TGO
• Fosfatasa alcalina
• Gamma glutamil transpeptidasa (gGT)
• Eritrosedimentación

Ampliado:

• Perfil básico
• Hemograma
• Tiempo de Protrombina
• GLDH (glutámico láctico deshidrogenasa)
• 5´Nucleotidasa
• LDH
• Colinesterasa
• Fosfatasa alcalina isoenzimas
• Ferritina
• Ferremia
• Factores de la coagulación
• Alfa 1 antitripsina
• Amonemia
• Orina completa (pigmentos y urobilina)
• Marcadores virales

• Hepatitis autoinmune tipo I: (ANTI-ACTINA)

Anticuerpos dirigidos contra Ags de células de músculo liso: actina

• Hepatitis autoinmune tipo II: (anti-LKM1 y anti-LKM2)

Anticuerpos que reaccionan contra el citoplasma de hepatocitos y túbulo renal proximal (anti-microsoma de hígado-riñón: LKM-Antígeno citocromo P-450)

• ANCA: anticuerpos antineutrófilos LKM:

ICA: anticuerpos anticélula de los islotes

GAD: glutámico descarboxilasa

TRAB: anticuerpos antirreceptor de TSH

• Parasitológico de materia fecal

• Test de Graham
• Amilasa
• Sangre oculta en materia fecal
• Esteatocrito

• Protreinograma
• Pepsinógeno
• Baciloscopía
• Prueba de Xilosa
• Calcio total
• Calcio iónico
• 1 Antitripsina

• Gliadina, anticuerpos
• Transglutaminasa
• Helicobacter pylori, anticuerpos
• Coprocultivo

Básico:

• Hematocrito
• Grupo sanguíneo
• Factor Rh
• TSH neonatal
• Fenilalanina en sangre
• Tripsina
• 17  OH-Progesterona
• Galactosemia

Ampliado

Además, en la actualidad se pueden determinar 19 enfermedades más con una sola gota de sangre a través de la metodología de espectrometría de masa en tandem (EMT). Estas enfermedades pueden dividirse en dos grupos:

1. Enfermedades en las cuales el tratamiento precoz evita el deterioro y/o muerte del paciente:

Se listan las patologías y su frecuencia. Fenilcetonuria (1/10000) Hiperornitinemia

Leucinosis (1/175000) Tirosinosis (1/100000) Citrulinemia (1/ 100000) Acidemia argininosuccínica

Hipermetioninemias, como la homocistinuria, etc. (1 / 150000) Acidemia propiónica (1/50000)

Acidemia isovalérica (1/50000) Acidemias metilmalónicas (1 / 50000)

Acidemia glutárica tipo I, forma secretora (1/ 30000) Déf. De metil-crotonil-CoAcarboxilasa

Déf. De acilCoA dehidrogenasa de cadena media (1/7500) Déf. De acil CoA dehidrogenasa de cadena larga *

Básico

• Hemograma
• Eritrosedimentación
• Creatinina sérica y urinaria
• Calcemia
• Calcio iónico
• Fosfatemia
• Magnesemia
• Fosfatasa alcalina
• Calciuria
• Fosfaturia
• Indice calcio/ creatinina en orina de 2 horas
• Magnesio en orina
• Ionograma urinario
• Proteinograma electroforético
• Enzimas hepáticas
• Orina completa

Ampliado

• Perfil básico
• Parathormona (PTH)
• Osteocalcina
• Cross Links (deoxipiridinolina y piridinolina)
• N-telopéptido (telopéptido amino terminal)
• ICTP (telopéptido carboxilo terminal o Cross Laps)
• FSH
• Estradiol
• AMP cíclico urinario
• Hidroxiprolina
• Cortisol libre urinario
• 25 OH vitamina D
• TSH
• Fosfatasa alcalina isoenzima ósea
• TRAP (fosfatasa ácida tartrato resistente)
• PICP (péptido de extensión del procolágeno tipo I carboxilo terminal)
• PINP (péptido de extensión del procolágeno tipo I amino terminal)

• Gases en sangre (PCO2 y PO2)
• pH sanguíneo
• pH urinario potenciométrico
• Oximetría
• Exceso de bases
• Base buffer
• Bicarbonato
• CO2 total
• Hematocrito
• Hemoglobina y saturación

A- Anticonvulsivantes

• Carbamacepina
• Etosuccimida
• Fenitoína o difenilhidantoína
• Fenobarbital
• Lamotrigina
• Oxcarbamacepina
• Primidona
• Valproato o ácido valproico

B- Antiasmáticos

• Teofilina

C- Cardiotónicos

• Digitoxina
• Digoxina

D- Antibióticos

• Amikacina
• Gentamicina

E- Antidepresivos

• Litio
• Amitriptilina
• Desipramina
• Doxepina
• Imipramina
• Nortriptilina
• Cloimipramina
• Diazepan
• Clonazepan
• Nitrazepan
• Lorazepan
• Flurazepan